Sevilla.- La Junta de Andalucía ha anunciado hoy un "ambicioso" y "pionero" proyecto de investigación, dotado con 27 millones de euros, para definir el patrón de todo el genoma humano y contar así con modelo para compararlo con las variaciones genéticas de miles de enfermedades e identificar al gen que las causa.
Esta investigación, "la mayor" tras la secuenciación del genoma humano, según ha destacado uno de sus directores, el investigador sevillano Guillermo Antiñolo, será "un paradigma" para identificar miles de genes causantes de otras tantas enfermedades de base genética, conocidas como "enfermedades raras", que suman más de 24 millones de pacientes en Europa, unos tres de ellos en España.
La consejera andaluza de Salud, María Jesús Montero, ha subrayado en conferencia de prensa que esta investigación "que no tiene precedentes" puede ser abordada por el Gobierno andaluz porque cuenta con profesionales "de excelencia" y con "una estrategia clara de que Andalucía puede marcar el rumbo en materia de investigación biomédica".
El director del Plan Andaluz de Genética y uno de los responsables de este proyecto, Guillermo Antiñolo, ha explicado que una primera fase del mismo consistirá en definir toda la variabilidad genética humana, para lo cual se trabajará con unas 300 muestras de ADN, cada una de las cuales puede sumar hasta 26.000 genes diferentes, lo que da una idea de la complejidad de esta investigación.
Una vez definidas todas la variantes genéticas, se podría construir "un molde" para contrastar esta variabilidad genómica "normal" con las alteraciones genéticas que se observan en toda enfermedad rara, lo que reduciría a unos días la identificación del gen o de los genes causantes de miles de las enfermedades genéticas, proceso en el que ahora se invierten de cinco a diez años, según Antiñolo.
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